Il legame tra il sesso biologico e lo sviluppo di malattie neurodegenerative come l’Alzheimer e il Parkinson è stato al centro di un innovativo studio condotto dall’Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-Istc) di Roma. Questa ricerca ha utilizzato l’Intelligenza Artificiale (IA) per individuare i principali fattori predittivi della diagnosi precoce, distinguendo tra uomini e donne.
Per la prima volta, un algoritmo di IA è stato impiegato per analizzare test neuropsicologici, dati genetici e parametri neurofisiologici raccolti da un campione eterogeneo, composto sia da individui sani che da pazienti affetti da queste patologie. L’obiettivo era identificare i segnali predittivi distintivi per ciascun sesso, aprendo nuove prospettive nella diagnosi personalizzata.
Un Approccio Innovativo per Comprendere le Differenze
Lo studio, che ha visto la collaborazione di diverse istituzioni tra cui l’Area di Ricerca Milano 4 del CNR, la Fondazione Mondino, l’Università di Pavia, la Fondazione Santa Lucia IRCCS e le Università di Roma Sapienza e Tor Vergata, ha prodotto risultati significativi pubblicati sul Journal of the Neurological Sciences.
Il coordinatore della ricerca, Daniele Caligiore, dirigente del CNR-Istc e direttore della Advanced School in Artificial Intelligence (AS-AI), ha sottolineato l’innovazione dell’approccio adottato: invece di limitarsi a confrontare i risultati in base al sesso, lo studio ha analizzato quali fattori fossero rilevanti per entrambi i gruppi, indipendentemente dai punteggi assoluti dei test. Questa metodologia ha permesso di ottenere una visione più chiara sui processi alla base delle due malattie, che potrebbero essere manifestazioni di un’unica condizione neurodegenerativa denominata Neurodegenerative Elderly Syndrome (NES).
Un ulteriore elemento distintivo di questa ricerca è stato l’utilizzo di un modello di machine learning spiegabile, ovvero un sistema capace di rendere trasparente il proprio processo decisionale. Questo approccio non solo aumenta l’affidabilità delle previsioni, ma favorisce anche un’eventuale applicazione in ambito medico.
Differenze di Genere nei Fattori Predittivi
L’algoritmo ha rivelato differenze significative nei parametri predittivi dell’Alzheimer tra uomini e donne. In particolare, il test MMSE, che valuta memoria, linguaggio, orientamento e attenzione, si è dimostrato un indicatore più efficace della malattia nelle donne, mentre negli uomini risulta più utile nel monitoraggio a lungo termine. Inoltre, il test LDELTOTAL, che misura la memoria episodica a lungo termine, ha evidenziato una maggiore rilevanza predittiva per le donne, mentre il test AVTOT, legato alla memoria verbale a breve termine, è risultato più indicativo per gli uomini.
Un altro fattore determinante è stato il livello di istruzione: nelle donne, un’istruzione più bassa è associata a un rischio maggiore di sviluppare l’Alzheimer, una differenza che evidenzia come i percorsi cognitivi possano variare in base al sesso.
Per quanto riguarda il morbo di Parkinson, lo studio ha identificato predittori chiave distinti tra uomini e donne. Nei pazienti maschi, i segnali più rilevanti includono rigidità muscolare e disfunzioni del sistema nervoso autonomo, mentre per le donne il parametro più significativo è risultato essere la presenza di disturbi urinari. Inoltre, fattori come l’età e la storia familiare sembrano avere un impatto maggiore sugli uomini rispetto alle donne.
Dati genetici hanno inoltre evidenziato che la variante SNCA-rs356181, legata al gene dell’alfa-sinucleina – una proteina associata allo sviluppo del Parkinson – ha una maggiore incidenza nei soggetti maschili. Altri test, come quello sulla fluidità verbale semantica (SFT), si sono rivelati più predittivi negli uomini rispetto alle donne.
IA e Medicina: Verso un Futuro di Diagnosi Personalizzate
Le scoperte di questo studio mettono in evidenza la necessità di sviluppare strategie diagnostiche personalizzate in base al sesso, con l’obiettivo di migliorare la gestione clinica di Alzheimer e Parkinson. L’integrazione tra Intelligenza Artificiale e medicina rappresenta un’opportunità concreta per affinare test neuropsicologici e biomarcatori predittivi, adattandoli alle specificità di uomini e donne.
Inoltre, l’uso del machine learning si dimostra uno strumento prezioso per la medicina di precisione, consentendo di analizzare una combinazione di fattori fisiologici, genetici e legati allo stile di vita per prevedere la comparsa delle malattie neurodegenerative, monitorarne il decorso e supportare trattamenti mirati.
Questa ricerca apre così nuove prospettive sulla comprensione delle malattie neurodegenerative, offrendo un’importante base per migliorare diagnosi e terapie in modo sempre più personalizzato e accurato.